Le syndrome de Bachmann-Bupp appartient aux affections génétiques les plus exceptionnelles jamais identifiées. Cette condition provoque chez les patients des manifestations graves dès l’enfance, compliquant sérieusement leur existence quotidienne. Jusqu’à présent, l’absence de thérapie ciblée limitait les interventions médicales possibles. Un nouvel espoir surgit autour d’un médicament ancien, employé depuis des décennies dans d’autres pathologies.
La maladie résulte d’une mutation du gène ODC1, responsable de la création d’une enzyme appelée ornithine décarboxylase. Cette altération génétique provoque une activité enzymatique excessive, perturbant gravement le métabolisme des polyamines. Ces molécules restent essentielles au bon fonctionnement cellulaire. À ce jour, seuls vingt cas ont été documentés mondialement, rendant cette condition extrêmement méconnue.
Les manifestations cliniques émergent dès la petite enfance et incluent un développement retardé, une hypotonie musculaire, une alopécie et des troubles neurologiques qui s’aggravent progressivement. Le diagnostic s’avère complexe, et les professionnels de santé manquent de repères pour cette pathologie ultra-rare. Aucun traitement n’avait jusqu’alors été validé pour corriger ce dysfonctionnement génétique ou ralentir son évolution.
Le DFMO, ou difluorométhylornithine, offre une perspective encourageante. Ce médicament ancien bloque précisément l’enzyme ODC1 impliquée dans le syndrome. Initialement développé contre la trypanosomiase, il a depuis trouvé d’autres applications médicales. Des chercheurs de Corewell Health et de Michigan State University le testent actuellement selon un protocole approuvé par la FDA sur des enfants atteints, avec des améliorations symptomatiques préliminaires observées.
Une alliance inédite unit Corewell Health, Michigan State University et l’organisation Every Cure pour développer une réponse thérapeutique structurée. Un essai clinique adapté est en cours de conception tandis qu’une étude préclinique débute l’année suivante. Cette mobilisation scientifique démontre qu’un repositionnement thérapeutique intelligent peut transformer le devenir de maladies longtemps considérées comme sans solution, apportant un nouvel espoir aux familles affectées.
