Les groupes sanguins O, A, B et AB sont les plus connus du public, pourtant ils ne représentent qu’une infime partie de la classification sanguine mondiale. Des centaines de groupes sanguins existent réellement, dont certains sont extraordinairement rares et compliquent considérablement la prise en charge médicale des patients qui les portent. Après cinq décennies de recherches intensives et de mystères non résolus, les scientifiques ont enfin réussi à identifier un nouveau groupe sanguin appelé MAL. Cette découverte capitale permettra d’améliorer significativement les traitements transfusionnels pour les patients atypiques.
Un groupe sanguin correspond à une classification des globules rouges selon les antigènes qu’ils portent à leur surface. Ces antigènes sont des molécules reconnues par le système immunitaire, qu’il s’agisse de protéines, de glucides ou de glycoprotéines. Chaque antigène déclenche une réponse immunitaire spécifique, ce qui rend leur identification cruciale lors de transfusions sanguines. Le système sanguin se détermine donc en fonction de la présence ou de l’absence de ces molécules particulières sur le globule rouge.
Bien que les systèmes ABO et Rhésus dominent en Europe, plus de trois cents antigènes différents existent à travers le monde. Cette multiplicité crée autant de combinaisons possibles, certaines étant beaucoup plus rares que d’autres. En Europe, les personnes du groupe O+ constituent les donneuses universelles, tandis que les AB+ sont receveuses universelles. Connaître précisément le groupe sanguin devient donc essentiel pour éviter les réactions immunitaires graves lors des transfusions.
Une personne possédant un groupe sanguin rare subit une incompatibilité potentielle avec la plupart des stocks sanguins disponibles. En France, environ sept cent mille individus portent un groupe rare, notamment parmi les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des territoires ultramarins ou de l’Océan Indien. Ces groupes rares incluent les systèmes YT, MNS, Bombay, Lewis, Duffy et Diego. Les découvertes de nouveaux groupes surviennent souvent par hasard, lors d’un bilan préalable à une transfusion ou durant un suivi obstétrical.
La découverte du groupe MAL débute en 1972 lorsqu’une femme enceinte se présente à l’urgence avec une complication fœtale grave. Les globules rouges du fœtus étaient attaqués par les anticorps maternels, entraînant malheureusement le décès de l’enfant. Les médecins identifièrent alors une absence de l’antigène AnWj chez la mère. Bien que cette absence soit généralement liée à certaines pathologies comme le cancer, les scientifiques soupçonnaient une cause génétique dans cette famille spécifique.
Le séquençage génomique permit aux chercheurs de découvrir des délétions particulières au sein du gène MAL, responsable de la production d’une protéine membranaire des globules rouges. Les individus AnWj négatifs ne produisent pas cette protéine MAL. Cette découverte révolutionnaire aboutit à la description officielle d’un nouveau groupe sanguin, le groupe MAL, marquant une avancée majeure dans la compréhension des groupes sanguins atypiques.
Lorsque des patients AnWj négatifs reçoivent du sang AnWj positif, une réaction immunitaire potentiellement fatale peut survenir. Ce nouveau groupe sanguin améliore la sécurité transfusionnelle des patients rares. Les résultats permettront de développer des tests de génotypage pour identifier précisément les personnes atteintes. Cette avancée scientifique représente l’aboutissement de cinquante années de travail collectif acharné.
